Наследственные моногенные заболевания

Анализ

Врожденная гиперплазия надпочечников, ген CYP21A2, ч.м.

Арт. 7802CYI Результат: 17 дней Забор венозной крови +190 ₽
7 500 ₽
Анализ

Основные наследственные заболевания (гены CFTR, GJB2, PAH, SMN)

Арт. 126ГП Результат: 19 дней Забор венозной крови +190 ₽
20 000 ₽
Анализ

Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти (Болезнь Штаргардта 1-го типа). Поиск частых мутаций в гене ABCA4, ч. м.

Арт. 7803ABCA Результат: 18 дней Забор венозной крови +190 ₽
11 400 ₽
Анализ

Акродерматит энтеропатический. Поиск мутаций в гене SLC39A4, м.

Арт. 7624SLC Результат: 25 дней Забор венозной крови +190 ₽
32 500 ₽
Анализ

Альбинизм глазокожный тип 1А. Поиск мутаций в гене TYR, м.

Арт. 7804TYR Результат: 25 дней Забор венозной крови +190 ₽
20 400 ₽
Анализ

Анемия Даймонда-Блекфена. Поиск мутаций в гене RPS19, м.

Арт. 7881RPS Результат: 25 дней Забор венозной крови +190 ₽
20 400 ₽
Анализ

Атаксия Фридрейха. Поиск мутаций в гене FXN, м.

Арт. 7905FRDA Результат: 25 дней Забор венозной крови +190 ₽
20 400 ₽
Анализ

Атаксия Фридрейха. Поиск мутаций в гене FXN, ч. м.

Арт. 7808FRDAI Результат: 18 дней Забор венозной крови +190 ₽
7 000 ₽
Анализ

Ателостеогенез (дисплазия де ля Шапеля). Поиск мутаций в гене SLC26A2, м.

Арт. 7108 Результат: 25 дней Забор венозной крови +190 ₽
24 400 ₽
Анализ

Атрофия зрительного нерва Лебера. Поиск мутаций в митохондриальной ДНК, 12 ч. м.

Арт. 7109LEI Результат: 25 дней Забор венозной крови +190 ₽
13 600 ₽
Анализ

Атрофия зрительного нерва Лебера. Поиск мутаций в митохондриальной ДНК, 3 ч. м.

Арт. 7610ДНКI Результат: 18 дней Забор венозной крови +190 ₽
4 850 ₽
Анализ

Атрофия зрительного нерва с глухотой. Поиск мутаций в «горячих» участках гена OPA1, «горяч.» уч. м.

Арт. 7761OPA1 Результат: 19 дней Забор венозной крови +190 ₽
9 500 ₽
Анализ

Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром. Поиск мутаций в гене TNFRSF6, м.

Арт. 7706TNFRSF Результат: 25 дней Забор венозной крови +190 ₽
32 600 ₽
Анализ

Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром. Поиск мутаций в «горячих» участках гена TNFRSF6, «горяч.» уч. м.

Арт. 7705TNFRS Результат: 19 дней Забор венозной крови +190 ₽
6 800 ₽
Анализ

Афазия первичная прогрессирующая. Поиск мутаций в гене GRN, м.

Арт. 7770GRN Результат: 25 дней Забор венозной крови +190 ₽
24 400 ₽
Анализ

Ахондроплазия. Поиск мутаций в гене FGFR3, ч. м.

Арт. 7809FGFR3I Результат: 18 дней Забор венозной крови +190 ₽
11 500 ₽
Анализ

Болезнь Беста. Поиск всех известных мутаций в гене BEST1, м.

Арт. 7709BEST Результат: 22 дней Забор венозной крови +190 ₽
40 700 ₽
Анализ

Болезнь Вильсона-Коновалова. Поиск мутаций в гене ATP7B, ч. м.

Арт. 7810ATP7BI Результат: 18 дней Забор венозной крови +190 ₽
9 500 ₽
Анализ

Болезнь Галлервордена-Шпатца. Поиск мутаций в гене PANK2, ч. м.

Арт. 7812PANK2 Результат: 25 дней Забор венозной крови +190 ₽
6 800 ₽
Анализ

Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера. Поиск мутаций в гене PRNP, м.

Арт. 7813РRNP Результат: 25 дней Забор венозной крови +190 ₽
14 200 ₽
Анализ

Болезнь Коудена. Поиск мутаций в гене PTEN, м.

Арт. 7775PTEN Результат: 25 дней Забор венозной крови +190 ₽
36 500 ₽
Анализ

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба. Поиск мутаций в гене PRNP, м.

Арт. 7814PRNP Результат: 25 дней Забор венозной крови +190 ₽
14 200 ₽
Анализ

Болезнь Лермитт-Дуклос. Поиск мутаций в гене PTEN, м.

Арт. 7776PTEN Результат: 25 дней Забор венозной крови +190 ₽
36 500 ₽
Анализ

Болезнь Норри. Поиск мутаций в гене NDP, м.

Арт. 7816NDP Результат: 25 дней Забор венозной крови +190 ₽
10 750 ₽
Анализ

Болезнь Унферрихта-Лундборга. Поиск мутаций в гене CSTB, м.

Арт. 7818CSTB Результат: 25 дней Забор венозной крови +190 ₽
13 550 ₽